임신 초기에 채혈만으로 아기 소식을 확인하는 검사로 제누검사와 니프티검사가 자주 언급되지만, 두 검사는 이름이 비슷할 뿐 확인하는 대상도 받을 수 있는 시기도 서로 다르다. 제누검사는 태아의 성별을, 니프티검사는 염색체 이상의 위험도를 가려내는 검사로 하나가 다른 하나를 대신할 수 없다.
무엇을 알고 싶은지부터 정리하면 어느 검사를 언제 받아야 하는지가 한결 분명해진다. 이 글에서는 제누검사와 니프티검사가 각각 언제부터 가능한지, 무엇을 확인하는 검사인지, 받을 때 알아 두면 좋은 점까지 정리한다.
제누검사와 니프티검사는 언제부터 받을 수 있나요?
산모의 혈액에는 태반에서 흘러나온 아기의 DNA 조각이 함께 떠다니며, 주수가 늘어날수록 이 조각의 비율도 점점 높아진다. 이 비율이 충분히 쌓이는 시점이 각 검사를 받을 수 있는 최소 주수를 정하는 기준이 되어, 같은 방식으로 피를 뽑아도 시작 시기는 서로 다르게 정해진다.
성별이 궁금해 이른 시기부터 확인하고 싶다면 제누검사를, 염색체 이상의 위험도까지 함께 살피고 싶다면 태아 DNA 비율이 안정된 뒤 진행하는 니프티검사를 기준으로 일정을 잡게 되며, 아래 시점을 참고해 두면 병원 방문 계획을 세울 때 도움이 된다.
- 제누검사 — 임신 6주 무렵부터 채혈이 가능하며 Y염색체 유무로 성별을 확인하는 검사다
- 니프티검사 — 태아 DNA 비율이 안정되는 임신 10주 이후부터 진행하는 검사다
- 초음파 성별 확인 — 생식기 모양이 뚜렷해지는 임신 16주 전후에 눈으로 살펴보는 방법이다
제누검사와 니프티검사, 확인하는 내용도 다른가요?
이름이 비슷하고 채혈 방식도 같아 두 검사를 같은 목적으로 오해하기 쉽지만 답해 주는 질문은 완전히 다르다. 제누검사는 성염색체 하나만을 들여다보고 남아 또는 여아로 판독하는 반면, 니프티검사는 여러 염색체의 수적인 이상 여부와 위험도를 폭넓게 살피는 선별 검사다.
두 검사 모두 산모의 혈액 속 태아 DNA 조각을 분석한다는 원리는 같지만 그 안에서 무엇을 읽어내는지가 다르므로, 하나를 받았다고 다른 검사가 필요 없어지는 것은 아니며 성별 확인과 염색체 이상 선별은 각각 별도의 목적으로 진행해야 하는 검사로 이해하는 편이 정확하다.
- 제누검사 결과 — Y염색체가 검출되면 남아, 검출되지 않으면 여아로 판독한다
- 니프티 검사항목 — 다운증후군을 비롯한 주요 염색체 이상의 위험도를 확인한다
- 검출률 — 니프티검사의 다운증후군 검출률은 약 99% 수준으로 보고된다
제누검사와 니프티검사를 받을 때 알아 두면 좋은 점은요?
니프티검사는 염색체 이상의 가능성을 미리 가려내는 선별 목적의 검사이기 때문에 결과가 고위험으로 나왔다고 해서 그 자리에서 진단이 확정되는 것은 아니며, 양수 검사와 같은 별도의 확인 절차를 거쳐야 최종적인 결론에 이르게 된다.
채혈 검사인 만큼 변수도 있을 수 있는데, 태아 DNA 비율이 충분하지 않으면 판독이 되지 않아 다시 채혈해야 하는 경우가 생기며, 쌍태아라면 유전물질이 섞여 있어 해석이 까다로워지므로 검사 전에 의료진과 미리 상의해 두는 편이 안전하다.
- 서로 보완 관계 — 성별이 궁금하다면 제누검사를, 염색체 이상의 위험도가 궁금하다면 니프티검사를 선택한다
- 재검 가능성 — 태아 DNA 비율이 낮으면 결과가 나오지 않아 다시 채혈해야 할 수 있다
- 쌍태아일 때 — 유전물질 해석이 까다로워 검사 전에 의료진과 미리 상의해야 한다
